Nadzieja dla chorych na SMA

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Choroby SMA są spowodowane poprzez mutację genu, produkującego białko o nazwie SMN1, które jest niezbędne dla utrzymania przy życiu motoneuronów. Kiedy dochodzi do uszkodzenia owego genu SMN, to odpowiedzialne za ruch neurony obumierają i wtedy pojawia się zanik mięśni.

W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni ciała, na skutek czego mięśnie słabną i stopniowo ulegają zanikowi. Dotyczy to wszystkich ich grup – od kończyn, poprzez mięśnie przewodu pokarmowego, aż po te odpowiadające za mowę i oddychanie. Choroba najszybciej postępuje u małych dzieci, które umierają z powodu niewydolności oddechowej, spowodowanej osłabionymi mięśniami.

SMA to choroba rzadka, występująca raz na 6-7 tys. urodzeń. W Polsce mamy od 400 do 800 chorych, którzy borykają się z niepełnosprawnością ruchową, oddechową i kłopotami z mówieniem. Wielu z nich nigdy nie wstało z łóżka. Choroba w żaden sposób nie wpływa jednak na ich rozwój intelektualny i emocjonalny - chorzy na SMA to osoby dorównujące inteligencją zdrowym ludziom, a nierzadko ich przewyższające.

Schorzenie dzielimy na 4-5 postaci, w zależności od okresu w jakim się ujawnia.
SMA-0 dotyczy noworodków, które przychodzą na świat niewydolne oddechowo, oraz niezdolne do jakiegokolwiek ruchu.

SMA-1 to postać występująca w pierwszym półroczu życia. Podstawowymi objawami są: wiotkość mięśni, zmniejszenie możliwości ruchowych, czasem drżenie języka i paluszków. Takie dziecko nie dźwiga główki, słabo rusza rączkami i nóżkami, ma kłopoty z oddychaniem. Nie potrafi samo usiąść.

W SMA-2, które ujawnia się w drugim półroczu życia, dziecko jest w stanie usiąść, ale nie rozwija chodu. Zwykle siedzi niepewnie, krzywi kręgosłup, słabiej rusza rękami i nogami.

SMA-3 dotyczy dzieci, które już chodziły, a potem zaczynają mieć z tym kłopoty. - Jest to postać najbardziej zróżnicowana ze względu na wiek jak i objawy. Są dzieci, u których choroba ujawnia się w wieku 1,5 roku czy 2-3 lat, które już chodziły i bardzo szybko tracą tę umiejetność, ale mamy też pacjentów, którzy zaczynają tracić możliwość poruszania się dopiero w wieku 10 lat lub później – tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, która leczy takie dzieci.

Na SMA-4 chorują dorośli, ale ta postać jest niezwykle rzadka, są to pojedyncze przypadki.
Do niedawna pacjenci byli pozbawieni skutecznej terapii na SMA - chorzy mogli korzystać jedynie z rehabilitacji, która w niewielkim stopniu usprawnia ruchowo. W roku 2016 Firma Biogen wyprodukowała lek na SMA – nusinersen, który zatrzymuje postęp choroby, a w wielu przypadkach cofa też objawy. Jest to pierwszy farmaceutyk, który ma zastosowanie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni.

Lek został zarejestrowany w grudniu 2016 roku przez amerykańską FDA, a 1 czerwca 2017 roku przez Europejską Agencję Leków EMA i dopuszczony do obrotu przez Komisję Europejską.

Obecnie nusinersen jest podawany w ramach programu rozszerzonego dostępu (EAP) w kilkunastu krajach świata w tym także w Polsce. Od lutego 2017 roku lek dostaje 10 osobowa grupa dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, znajdująca się pod opieką prof. Katarzyny Kotulskiej. Po 10 miesiącach terapii ma dojść do podsumowania wyników leczenia. Już jednak wiadomo, że lek spełnia zamierzone oczekiwania. Zapytana o szczegóły prof. Kotulska twierdzi, że jest za wcześnie na ocenę, ale mówi, że badania kliniczne potwierdzają skuteczność leku. Na razie najwięcej danych pochodzi z badań nad terapią SMA-1 i tej grupie osób zaaplikowana jest leczenie nusinersenem w Polsce.

Na mocy ostatnich decyzji, EAPem objęta zostanie grupa kolejnych 20 dzieci z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, a także Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach i Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

W ramach programu dla Warszawy terapię nusinersenem otrzymał 11,5-letni Szymon chory na SMA-1, który jest już po 4 dawkach leku. – Choroba u syna została zatrzymana, z dnia na dzień staje się silniejszy, wyraźniej mówi, lepiej oddycha, zaczął ruszać palcami, lepiej rusza nogami, próbuje kasłać. Powracają ruchy, jakie miał jako małe dziecko – mówi jego mama.

Szymon dobrze się rozwijał do 6 tygodnia, kiedy to pediatra stwierdził, że coś jest nie tak, że chłopak jest "za wiotki". Następnie na podstawie innych objawów neurolog zdiagnozował SMA i skierował dziecko na badania genetyczne, które potwierdziły mutację genu SMN1 odpowiedzialnego za chorobę. Niestety, jedyną dostępną wówczas formą pomocy była fizjoterapia. W ciągu tak długiego czasu, pomimo intensywnej rehabilitacji zaniku mięśni, choroba uległa postępowi, dziecko przestało przełykać i mieć odruch kaszlu. Szymon jest dzieckiem leżącym, nie je samodzielne, jego oddech wspomaga respirator. Mimo to, chłopak jest pogodny, ma swoje pasje, a dzięki pomocy swojego taty, który wozi go na zajęcia, uczęszcza także do szkoły. Chłopiec posługuje się komputerem za pomocą wzroku. Leczenie Szymona skupia się na uruchomieniu rąk, a cichym marzeniem jego mamy jest, aby w przyszłości mógł usiąść i prowadzić samodzielne życie na wózku.

8-letni Sebastian cierpi na SMA-2, nieco łagodniejszą postać choroby niż Szymon. Chłopiec jeździ na wózku, potrafi samodzielnie usiąść i wstać przy meblach, aby przenieść się na kanapę. Sam chodzi do szkoły i wyjeżdża na obozy wakacyjne. Przy wstawaniu pomaga mu pionizator, a przy zachowaniu pozycji stojącej ortezy, specjalne buty. Nocą czasami musi być dotleniany przy pomocy aparatu, a kiedy się przeziębi musi mieć założony koflator, który umożliwia kaszel. Ma na tyle osłabione mięśnie rąk, że nie może podnieść butelki wody. Choroba spowodowała, że nigdy nie zaczął chodzić. Z czasem też utracił możliwość stania.

Jego rodzice z nadzieją myślą o leku dla chorych na SMA-2, do których należy Sebastian. – Naszym marzeniem jest, aby syn pozostał na wózku i mógł samodzielnie funkcjonować – mówi mama Sebastiana. – A może kiedyś lek przywróci mu możliwość stania... – dodaje.

– Nusinersen jest lekiem, który zwiększa efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2, który normalnie produkuje to białko, ale w zbyt małych ilościach. Nusinersen nie leczy SMA, to nie jest naprawa uszkodzonego genu. Powodując jednak wzrost produkcji białka SMN, umożliwia zatrzymanie się choroby, a w niektórych przypadkach poprawę, polepszając komfort życia chorych i ograniczając ich niepełnosprawność. Jest to pierwszy i obecnie jedyny dostępny lek dla chorych na SMA - mówi prof. Katarzyna Kotulska

Obecnie trwają badania nad innymi lekami na SMA, w tym nad terapiami genetycznymi. – To pokazuje, jak ważna jest analiza nad przyczynami chorób. Gdyby bowiem nie intensywne badania nad SMA i białkiem, którego brak powoduje to schorzenie, nie mielibyśmy leku – mówi prof. Katarzyna Kotulska.

To wszystko daje duże nadzieje chorym na SMN i ich rodzinom.

/źródło - Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia/