Genetyka przeciw rakowi

Powoli mija w naszym kraju „efekt Angeliny Jolie" i coraz mniej mówi się o badaniach genetycznych, które pozwalają wykryć raka... gdy go jeszcze nie ma. A to mogłoby ocalić życie 100 tysiącom kobiet w Polsce!

Kiedy piękna aktorka usunęła obie piersi, a następnie jajniki, świat zareagował nieco histerycznie. Opinie były skrajne – od podziwu za szczerość i odwagę, do uwag, że poddała się tak inwazyjnym operacjom... dla rozgłosu. Pewien polski dziennikarz konserwatywny i bardzo katolicki (którego nazwisko oby zostało zapomniane) pozwolił sobie nawet na uroczy żart z aktorki – radził, by ukryć przed nią wiadomość, że zdarzają się też nowotwory mózgu! Tak sobie dworował z kobiety, która wychowuje sześcioro małych dzieci, a której babka, matka i ciotka umarły w ogromnych cierpieniach i w młodym wieku właśnie na raka piersi. Angelina Jolie miała 80 proc. pewność, że też ją to spotka. Zapobiegawcza mastektomia zmniejsza ryzyko niemal do zera.
W Polsce badania genetyczne nad przyczynami raka piersi prowadzone są od lat 90. Wykrycie obecności wadliwego genu kosztuje wielokrotnie mniej niż np. w USA, gdyż my, Polacy jesteśmy bardzo bliscy sobie genetycznie i wystarczy wykryć kilka zmian. Szacuje się, że nosicielek genu BRCA1, powodującego określony typ raka, jest około 100 tysięcy, genu BRCA2 również 100 tys., genu PALB2 około 50 tysięcy. Kolejny gen, powodujący raka o nazwie RECQL został niedawno odkryty przez naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Jest na szczęście dość rzadki, obciążonych jest nim ok. 15 tys. Polek.
Przeciętnie każda Polka jest zagrożona 6 proc. ryzykiem raka piersi i 2 proc. raka jajnika. U nosicielek wadliwego genu ryzyko jest 10 razy większe i sięga 80 proc! Można to wykryć dość prostym badaniem w poradni genetycznej w każdym większym mieście w Polsce. Skierowanie na takie badanie wystawia lekarz rodzinny. Wskazaniem jest występowanie raka piersi w rodzinie – u matki, babki, ciotek, siostry. NFZ refunduje wówczas takie badanie. Trzeba dodać, że wadliwy gen wcale nie musi pochodzić z rodziny matki. W połowie przypadków nosicielem może być również ojciec i kobieta może wcale nie wiedzieć o ryzyku.
Dlaczego warto wiedzieć, że jest się ogromnie zagrożoną rakiem? Żeby uratować życie. Rak piersi jest najczęstszym nowotworem u Polek. Śmiertelność tej jego odmiany, która spowodowana jest odziedziczeniem wadliwego genu, jest bardzo duża. Stwierdzenie ogromnego ryzyka zmusza do częstszych badań, by móc wykryć go w jak najwcześniejszym stadium. Wykrycie obecności wadliwego genu pozwala też lepiej dobrać leczenie u każdej chorej.
Można też pójść drogą Angeliny Jolie i poddać się profilaktycznej mastektomii oraz adneksektomii (usunięcia jajników i jajowodów, które jest o wiele prostszym zabiegiem, niż usunięcie piersi). W samej tylko klinice szczecińskiej wydano nosicielkom genu BRCA1 w ciągu ostatnich lat 130 skierowań na profilaktyczną mastektomię i 500 na adneksektomię. NFZ powinien refundować takie operacje, gdy są po temu wyraźne wskazania.
Warto też wiedzieć, że ryzyko wystąpienia raka zmniejsza długie karmienie piersią, stosowanie hormonalnej terapii zastępczej i oczywiście – zdrowy tryb życia. Wiemy też już na pewno, że ryzyko raka piersi zwiększa stosowanie doustnej antykoncepcji przed 25 rokiem życia.
Kolejnym rakiem w walce z którym pomaga genetyka jest czerniak złośliwy. Każdego roku zapada na niego 2, 5 tys. Polaków. Powstawaniu choroby sprzyja:
- opalanie się, szczególnie w młodym wieku,
- duża liczba znamion na skórze, szczególnie w miejscach często drażnionych, np. zapięciem ubrania,
- jasna karnacja skóry, liczne piegi, jasne włosy i niebieskie oczy,
- skłonności rodzinne.
Genetyka pomaga w przypadku tej choroby dobrać odpowiednie leczenie po wykryciu zmienionego genu w samym nowotworze. Odkrycie tej mutacji pozwoliło na opracowanie leczenia, hamującego nieprawidłowe białko. Badanie sprawdzające obecność mutacji o nazwie BRAF powinno być zlecone przed rozpoczęciem terapii. Wykonuje się je w pięciu ośrodkach onkologicznych w Polsce: w Warszawie, Krakowie, Gdańsku, Poznaniu i w Gliwicach. Dla pacjentów wykonywane jest bezpłatnie.
Nowe leki ogromnie zwiększyły szanse na zwalczenie lub choćby spowolnienie choroby. Niestety, śmiertelność w tym najbardziej złośliwym raku skóry jest wciąż wysoka i bardzo zależy od wielkości nowotworu. Warto więc badać wszystkie podejrzane znamiona, pieprzyki, narośle czy przebarwienia.
Warsztaty pod nazwą „Genetyka przeciw rakowi" zorganizował Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia. „Najnowsze postępy w genetyce klinicznej" przedstawili prof. Jan Lubiński, kierownik Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie oraz prof. Jan Wysocki, zastępca dyrektora Zachodniopomorskiego Centrum Onkologii ds. Innowacyjności Badań Klinicznych.
„Czerniak i mutacja BRAF, teraźniejszość i przyszłość leczenia pacjentów z tą mutacją" przedstawiła dr Irena Ługowska z Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaka, Centrum Onkologii w Warszawie.

Gaina