Chorzy wykluczeni z leczenia |
Wpisany przez Zofia Zubczewska |
środa, 29 stycznia 2020 13:54 |
Chorzy wykluczeni z leczeniaPrzewlekła Białaczka Limfocytowa (PBL) jest najczęstszą z białaczek, występuje tylko u osób dorosłych, przeważnie seniorów. Postęp w terapii PBL jest tak ogromny, że już nie skraca ona życia chorych, z wyjątkiem jednej grupy, nazywanej skrótowo chorymi bez delecji p17 lub mutacji TP53. Ci pacjenci z powodów biurokratycznych, poza medycznych, wyłączeni są z leczenia, muszą umrzeć.
Kto by pomyślał, że może dojść do tak paradoksalnej sytuacji: osoby z prawidłowymi genami muszą umrzeć na nowotwór, jaki u osób u których doszło do mutacji w obrębie chromosomu numer 17 jest (w wielu przypadkach) uleczalny. Zatem w przypadku PBL lepiej jest mieć zmutowane geny, niż mieć je zdrowe. Zaskoczyła mnie ta wiadomość, gdy ją usłyszałam w trakcie debaty :” Odporność i kompleksowość w leczeniu PBL – perspektywy na 2020 rok”, zorganizowanej przez Instytut Ochrony Zdrowia i Konsylium Pacjentów z Nowotworowymi Chorobami Krwi. Przez dłuższy czas nie mogłam zrozumieć w czym tkwi problem? Bo przecież zarejestrowano już nowe, skuteczne leki na PBL, jest na nie refundacja, wiadomo jak je stosować - a jednak ci, którzy ich potrzebują, nie mają do nich dostępu. Dotarło do mnie w końcu, że problem tkwi w przepisach mówiących, który pacjent kwalifikowany jest do leczenia konkretnym lekiem objętym refundacją. W przypadku PBL jest tak, że z nowoczesnych leków refundowanych może skorzystać jedynie ten pacjent, u którego wykryto chorobowe zmiany genetyczne nazywane delacją 17p i (lub) mutacją TP53. Tak brzmiąca rekomendacja do leczenia, sformułowana została kilka lat temu, jest - można rzec – historyczna, nie uwzględnia ogromnego postępu jaki nastąpił w leczeniu PBL. Otóż, faktycznie leki najnowszej generacji, o wspaniałej skuteczności, opracowane zostały dla pacjentów z mutacjami genetycznymi. Można nawet powiedzieć (zwłaszcza, gdy jest się dziennikarzem), że wynaleziono je „dzięki” tym mutacjom, gdyż to właśnie one pozwoliły na odkrycie, jak powstają nowotworowe komórki odpowiedzialne za PBL i jak je unieszkodliwić. Jednak najnowsze badania wykazały, że te nowe leki są równie skuteczne w przypadkach, gdy przewlekła białaczka limfocytowa rozwija się bez mutacji genetycznych, z innych (nie wyjaśnionych zresztą) przyczyn. Cóż z tego, skoro w dokumentach Ministerstwa Zdrowia pozostał zapis, że mutacja musi być. Pacjenci bez mutacji nie są objęci refundacją leków ratujących ich życie i już. To tak jakbyśmy powiedzieli, że prawo do leczenia ropiejących ran antybiotykami mają tylko ci, u których gangrena rozwinęła się na skutek skaleczenia się zardzewiałym gwoździem. Jeśli rana zaropiała z innych przyczyn, to antybiotykami leczyć jej nie można. Prawda, że dziwna jest to sytuacja. Pani Anna Kupiecka, prezes fundacji Onkocafe - Razem Lepiej podsumowała ją tak: O otrzymaniu leczenia decyduje mutacja genetyczna, a nie faktyczny stan choroby. To tyle w skrócie, a teraz rozwinięcie.Czym jest Przewlekła Białaczka LimfocytowaJest to jedna z najczęstszych białaczek, czyli nowotworów krwi. Występuje wyłącznie u osób dorosłych, w większości u tych, którzy ukończyli 65 rok życia, prawie dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Polega na nadmiernym, niekontrolowanym przez mechanizmy obronne organizmu namnażaniu się limfocytów. W stadium bardzo zaawansowanym choroby, lub przebiegającej gwałtownie limfocytów jest taka masa, że wypełniają węzły chłonne, śledzionę, blokują funkcjonowanie szpiku kostnego, a przede wszystkim krwi. Są to przypadki ekstremalne. Niestety, występujące przeważnie w grupie chorych bez delacji 17p/mutacji TP53 – jak podkreślił podczas debaty prof. Krzysztof Giannopoulos z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Chorzy ci nie są objęci odpowiednim leczeniem, czyli nie są zaopiekowani (to nowe określenie w dyskusjach o leczeniu), muszą w krótkim czasie umrzeć. Co to są delacja 17p i mutacja TP53Są to zmiany w genach znajdujących się w chromosomie numer 17. Budowę pojedynczego chromosomu często porównuje się do nitki, na którą nanizane są paciorki, czyli geny. Z kolei geny zbudowane są z określonej sekwencji nukleotydów, złożonych związków organicznych. Nukleotydy zaś to podstawowe jednostki budujące kwasy nukleinowe wśród nich DNA. Za pomocą nukleotydów zakodowany jest sposób rozwoju i życia każdego organizmu. Można powiedzieć, że tak właśnie natura zapisuje program gry w realu, w której głównym bohaterem jest konkretny człowiek (lub inny organizm). Zmiana w układzie nukleotydów, czy też genów powoduje zmiany w programie, niestety przeważnie nie korzystne. Tak to w ogromnym uproszczeniu wygląda i ja nie odważę się wejść w większe szczegóły, choćby dlatego, że ważny dla tego artykułu chromosom numer 17 liczy 81 milionów nukleotydów. Przeciwciała monoklonowePrzełomem w leczeniu PBL było opracowanie leków zaliczanych do przeciwciał monoklonowych. Pierwszym takim lekiem, refundowanym w Polsce jest ibrutynib, najnowszym – wenetoklaks też już objęty refundacją. Przeciwciała monoklonowe (stosowane w tzw. terapiach celowanych) to laboratoryjnie otrzymane białka, które hamują patologiczne mechanizmy wewnątrz komórek nowotworowych. Przyjmuje się je w postaci tabletek, nie powodują prawie skutków ubocznych, a przede wszystkim skutecznie blokują PBL, co oznacza, że krew chorego zaczyna prawidłowo funkcjonować. Badania medyczne (europejskie i polskie) wykazały, że podanie nowych leków pacjentom bez mutacji pomaga im tak samo, jak pacjentom z mutacjami. Niestety, ci pierwsi nie zostali zakwalifikowani do leczenia przeciwciałami monoklonowymi, co dla nich oznacza brak skutecznej opcji leczenia w ogóle – stwierdził dr Leszek Borkowski, założyciel Fundacji Razem W Chorobie. Absurdalne w tym wszystkim jest to, że ibrutynib, który u chorych z mutacjami genetycznymi można stosować w każdej fazie leczenia PBL (czyli ma rejestrację we wszystkich liniach leczenia, jak mówią onkolodzy) największe znaczenie ma dla tych bez mutacji, gdyż to oni właśnie często chorują na PBL nawrotową, oporną na leczenie.
|