Rdzeniowy zanik mięśni

„Każdego ranka patrzę na moje dziecko i sprawdzam, co przez noc straciło? Podchodzę do łóżeczka, tak żeby mnie widziało, ponieważ już od dawna nie przekręca główki... Nigdy jej nie uniosło ... Od urodzenia cichutko płakał, leżał spokojnie... słodki, nie kłopotliwy synek. Mijały jednak dni, a on nie próbował przewrócić się na brzuszek... co raz słabiej machał rączkami... jego spokój był nienormalny... był objawem nieuleczalnej choroby, która odbiera możliwość poruszania kończynami, samodzielnego oddychania, przełykania... Jeszcze wczoraj moje dziecko poruszało paluszkami. A dzisiaj? Dzisiaj już nie. Leży nieruchomo. Całe wiotkie, jak mówią lekarze. Patrzy na mnie oczkami, w których błyszczy radość i chęć do zabawy, ponieważ dzieci chore na SMA intelektualnie rozwijają się prawidłowo...”

SMA – rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Pojawia się, gdy dziecko od każdego z rodziców odziedziczy zmutowany gen, w którym kodowana jest produkcja specjalnego białka (białka SMN) koniecznego do funkcjonowania neuronów. Mutacja powoduje, że organizm nie wytwarza tego białka, a bez niego w rdzeniu kręgowym obumierają neurony (komórki nerwowe) odpowiedzialne za pracę mięśni. Chory stopniowo traci możność poruszania się, oddychania, przełykania, odkasływania...
Choroba jest nieuleczalna, lecz od maja 2017 roku w krajach Unii Europejskiej refundowany jest lek powstrzymujący rozwój choroby, a nawet cofający jej skutki. Polska jest jednym z ostatnich państw, w którym takiej refundacji nie ma. Nasze dzieci nie mogą być skutecznie leczone.

Dzień w którym Hania kopnęła nóżką

Dowodów na to, że nusinersen – lek na SMA pomaga chorym tak, jak na przykład insulina cukrzykom, są bardzo liczne. Fundacja zrzeszające rodziny chorych na SMA przedstawia te dowody na bardzo wielu spotkaniach i konferencjach. 22 listopada 2018 roku miała miejsce kolejna konferencja prasowa zwołana przez Fundację. Był to dzień gdy Rodziny SMA złożyły na ręce Premiera Mateusza Morawieckiego petycję w sprawie refundacji. „Jesteśmy zrozpaczeni i zdesperowani, widząc że w innych krajach SMA można już zatrzymać, a my musimy patrzeć na śmierć naszych bliskich (...) Pan Premier jest naszą ostatnią deską ratunku” – czytam w tej petycji, a jednocześnie dowiaduję się, że właśnie umarł ośmioletni chłopczyk chorujący na SMA. Nie doczekał się na lek, który być może uratowałby mu życie.
Na konferencję przyjechali rodzice z dziećmi, które miały to szczęście, że objęte zostały tzw. programem rozszerzonego dostępu do leku na SMA. Była to terapia bezpłatna, prowadzona przez producenta leku. Obejmowała 30 najmłodszych dzieci. Także Hanię, obecną na konferencji. Hania siedzi na wózeczku niczym żywa lalka, trzyma w rączkach butelkę z piciem i rozgląda się ciekawie po sali. Obok niej przemyka na bajecznie kolorowych wózkach dwoje dzieci – uratowanych dzięki programowi rozszerzonego dostępu. – Inne dzieci, tak samo chore ja te tutaj, leżą nieruchomo – mówią rodzice Hani. – Niektóre umierają przed ukończeniem drugiego roku życia.
Hania jest ich trzecim dzieckiem. Dwójka starszych jest zdrowa. Dziewczynka urodziła się bez problemów. Była dużym, dobrze wyglądającym niemowlakiem. Mama martwiła się tylko, że nie jest tak ruchliwa jak jej starsze rodzeństwo, a przede wszystkim, że nie próbuje unieść główki. Może jest za leniwa, a może za ciężka spekulowali lekarze oraz znajomi. Nikt wcześniej nie słyszał o SMA. Jednak stan Hani pogarszał się, pojawiły się problemy z oddychaniem, konieczne stało się dokładce przebadanie dziewczynki. Miała cztery miesiące, gdy zdiagnozowano u niej SMA. Mimo rehabilitacji, jej stan stale pogarszał się. Już nie oddychała samodzielnie. Dostała respirator. I wtedy właśnie włączono ją do „rozszerzonego programu terapii”. Przyjęła siedem dawek leku. Podaje się go w postaci zastrzyku do kanału rdzeniowo-mózgowego co cztery miesiące.
- Wiedzieliśmy, że lek jest skuteczny – opowiadają rodzice Hani.- Jednak, gdy patrzyliśmy na nieruchomo leżącą córeczkę, podłączoną do respiratora trudno nam było uwierzyć, że usiądzie, że będzie mówić, bawić się lalkami ... Po pierwszej dawce usłyszeliśmy hałas dobiegający z łóżeczka Hani. Pobiegliśmy zaniepokojeni... A ona kopie nóżką w szczebelki... Niebywałe... Przecież nigdy nie kopała... nie mogła. A dzisiaj, proszę jak sobie siedzi, jak trzyma się prosto, ma całkiem sprawne rączki...
Dalsze leczenie Hani i podobnych do niej dzieci zależeć będzie od tego czy nusinersen uzyska refundację. Nikt nie chce mówić o tym co się stanie, gdy leczenie zostanie przerwane, gdyż „rozszerzony program” kończy się w tym roku. Nusinersen nie leczy SMA, tak jak insulina nie leczy cukrzycy. Leki te powstrzymują chorobę. Trzeba je przyjmować stale.
Na konferencji jest też dwudziestoletni Jarek, który jako dorosły już człowiek, siedzący na wózku rozpoczął leczenie w Belgii. W Polsce nie miałby takiej możliwości. Po sześciu dawkach ma silniejsze ręce, sprawne palce (ważne, gdy się operuje wózkiem i posługuje urządzeniami elektronicznymi) może dłużej ćwiczyć niż kiedyś, poprawił mu się głos.

Na SMA choruje w Polsce 500 -700 osób

Jest to choroba rzadka. Zdarza się raz na 5000 – 7000 urodzeń. Napiszę o niej więcej, aczkolwiek robiąc to czuję się tak, jakbym streszczała horror. Zacznę od neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni. Są to komórki nerwowe zdolne do przetwarzania i przewodzenia informacji (dawniej nazywanych impulsami) w postaci sygnału elektrycznego. Gdy neurony zostaną uszkodzone informacja z centrali (czyli układu mózgowo rdzeniowego) nie dociera do mięśni. Mięśnie odpowiedzialne za poruszanie się, przełykanie, oddychanie nie reagują, zatem ciało człowieka, jego kończyny, klatka piersiowa, przełyk trwają nieruchomo. Człowiek leży, udusi się bez respiratora, umrze z głodu bez dojelitowego podawania pokarmu, nie może nic samodzielnie zrobić. Przy tym wszystkim jego czucie i dotyk nie są zaburzone, intelektualnie rozwija się normalnie, trwa w nim wola poruszania się. Jest uwięziony we własnym ciele.

Na zdjęciu uczestnicy konferencji. Od lewej. Dr n.med. Maria Jędrzejewska, Dorota Raczek (mama chorego dziecka), Paweł Pedrycz (Fundacja SMA) oraz Małgorzata Rybarczyk - Bończak (mama chorego dziecka)

Lek na SMA jest bardzo drogi,

... tak drogi, że nie ma sensu abym wymieniała jego cenę. Zresztą trudno było by ją zweryfikować, gdyż ostateczny koszt kuracji zależy od umowy między konkretnym państwem a producentem. Tak czy inaczej pojedynczy człowiek, nawet zamożny, nie zdobędzie takich pieniędzy. Konieczna jest pomoc państwa w postaci refundacji. W petycji jaką na ręce Premiera Mateusza Morawieckiego złożyli rodzice zrzeszeni w Fundacji SMA napisali, że Polska jest jednym z ostatnich krajów Unii Europejskiej, który nie refunduje tego leku, że już kilkadziesiąt zdesperowanych rodzin wyemigrowało do innych krajów, zapewniającym swoim obywatelom dostęp do leku. Stan pozostałych chorych stale się pogarsza. Petycja przekazana też została mediom.

Więcej znajdziecie na www.fsma.pl tel:223500202 w godz.11;00 - 15;30, Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.

Tekst Zofia Zubczewska
Zdjęcia Stefan Zubczewski