Brak pomocy dla chorych na SMA Drukuj Email
Wpisany przez S.Z.   
czwartek, 17 maja 2018 08:35

Brak pomocy dla chorych na SMA

Piszę ten artykuł w momencie, gdy trwa protest osób niepełnosprawnych, którym rząd odmawia wsparcia podobnego do tego, jaki otrzymali rodzice zdrowych dzieci w ramach akcji nazywanej 500 plus. Wśród protestujących są osoby dotknięte jedną z najstraszniejszych chorób powodujących niepełnosprawność. Jest to SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. Na SMA cierpi w Polsce ok. 860 osób. Każdy miesiąc ich życia to czas wyrwany chorobie, ale też czas gdy pogłębia się ich niepełnosprawność. Pomoc dla tych osób musi być szybka, aby miała sens .


 

Na zdjęciu Angelika Chrapkiewicz - Gądek (z lewej) i Kamila Baracińska (z prawej). Dla nich nowy lek jest nadzieją na powstrzymanie choroby

Trudno mi sobie wyobrazić życie ze świadomością, że dzisiaj jeszcze chodzę ale juro moje nogi odmówią mi już posłuszeństwa. Dzisiaj mam jeszcze sprawne ręce, lecz być może za dzień lub dwa nie będę mogła podnieść szklanki. W dodatku wiem, że od 2017 roku w Unii Europejskiej dostępny jest już lek hamujący, a nawet cofający zanik mięśni – lek o nazwie nusinersen – w Polsce jednak dokumenty zezwalające na jego podanie wszystkim chorym na SMA leżą w ministerstwie zdrowia.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Przyczyną SMA jest mutacja genu, który produkuje białko o nazwie SMN1. Białko to jest niezbędne dla utrzymania przy życiu neuronów ruchowych, czyli komórek znajdujących się w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialnych za sprawność ruchową. Neurony te obumierają wskutek czego mięśnie słabną, a następnie zanikają. SMA odbiera chorym „tylko” sprawność ruchową. Wrażenie czucia, dotyku, sfera emocji a także intelektu pozostają w pełni rozwinięte. W większości przypadków dzieci z SMA zdolnościami oraz wiedzą górują nad swymi zdrowymi rówieśnikami. (na zdjęciu Wojtuś)
Chorobę dzieli się na kilka typów w zależności od wieku w jakiej się objawia. Typ 0 dotyczy noworodków. Przychodzą one na świat niewydolne oddechowo, stan ich zdrowia pogarsza się gwałtownie i niepowstrzymanie. Równie poważny przebieg ma choroba, której objawy (wiotkość ciała, nie podnoszenie główki) objawią się w ciągu pierwszego roku życia. SMA typu III dotyczy dzieci, które już chodziły, a potem zaczynają mieć z tym kłopoty, nie biegają, nie mogą wejść na schody, z miesiąca na miesiąc jest gorzej. Na SMA mogą też zachorować dorośli w czwartej dekadzie życia, ale są to przypadki bardzo rzadkie.
Wydawało by się, że w naszym kraju, gdy w ostatnich latach taka wagę przywiązuje się do pomocy socjalnej zwłaszcza rodzinom, również dzieci dotknięte SMA otrzymają wsparcie. Tymczasem ich sytuacja pogorszyła się. Do niedawna dzieciom, które nie są już samodzielne przydzielano tzw. opiekuna-cienia czyli osobę, która towarzyszyła choremu w szkole, w domu, pomagała w codziennych czynnościach aż do powrotu rodziców z pracy. W Polsce pracę taką wykonywało niewiele osób, lecz ich znaczenia nie można przecenić. Wystarczy sobie wyobrazić sytuację ucznia, który nie może samodzielnie skorzystać z toalety, nie podniesie do ust ręki trzymającej kanapkę czy szklankę wody. "Od kwietnia wstrzymano finansowanie opiekunów cieni..." - powiedziała Kamila Górniak z Fundacji Chorych na SMA
Drugim z największych zaniedbań wobec chorych na SMA jest zwlekanie z decyzją dotyczącą wprowadzenia dla wszystkich leku o nazwie nusinersen, który hamuje a nawet cofa zanik mięśni. Jest to pierwszy lek skutecznie leczący SMA stosowany w USA od 2016 roku, a na terenie Unii Europejskiej od 2017 roku. W Polsce w marcu 2018 roku otrzymał pozytywna opinię. Nie może być jednak podawany każdemu choremu, który go potrzebuje, gdyż trwają ciągle prace nad refundacją nusinersenu. (na zdjęciu Benio)
Lek ten podawany jest w zastrzykach do rdzenia kręgowego. W pierwszym roku kuracji chory musi otrzymać 6 zastrzyków, w następnych latach po trzy dawki rocznie. Działanie leku polega na tym, że zwiększa ilość białka SMN co przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. Problemem jest cena leku. Jeden zastrzyk, według wyceny producenta, kosztuje 90 tys. Euro. Wiadomo, że nikogo nie stać na tak kosztowną kurację. Konieczna jest refundacja i na nią chorzy czekają od marca tego roku, gdy tymczasem ich stan zdrowia stale i nieuchronnie pogarsza się.
Na konferencji prasowej zwołanej przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia dowiedziałam się że od lutego 2017 roku funkcjonuje w Polsce Program Rozszerzonego Dostępu do leku nusinersen. Włączono do niego 30 dzieci z SMN typu 1 w trzech ośrodkach klinicznych: Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie (17 pacjentów), Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach (6 pacjentów)oraz Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku (7 pacjentów). Starsi nie mogą być w Polsce leczeni nusinersenem, muszą żyć ze świadomością, że z roku na rok ich stan będzie się pogarszał mimo, że znany już jest sposób na opanowane SMA. Mnie się ta sytuacja kojarzy z rodzajem tortury.

więcej na https://www.fsma.pl/


Tekst Zofia Zubczewska
Zdjęcia: Stefan Zubczewski.

Poprawiony: czwartek, 17 maja 2018 09:08