Poradnictwo genetyczne w diagnostyce niepłodności, czyli jak szybko poznać przyczynę naszych problemów...

fot.© ridofranz/Depositophotos.com

Niezdrowy tryb życia przyczyną niepłodności? Tak, ale nie tylko...

Coraz częściej możemy spotkać się ze stwierdzeniem, że za niepłodność małżeńską, lub też jak kto woli partnerską, odpowiada przede wszystkim niezdrowy tryb życia: alkohol, papierosy, tłuste jedzenie, stres, leki, wreszcie zanieczyszczenie środowiska.
I faktycznie, wszystkie te czynniki mogą sprawić, że nasze marzenie o zostaniu mamą czy tatą nie będzie takie proste do wcielenia w życie... Niemniej jednak warto sobie uświadomić, że niepłodność może mieć charakter nabyty lub wrodzony. Ten ostatni związany będzie z obecnością „czynnika" genetycznego.

Dlaczego Polacy unikają wizyt w poradniach genetycznych?

W niepłodności, podobnie jak w przypadku każdego innego zaburzenia, kluczowe znaczenie ma szybka i trafna diagnostyka. Wiele par borykających z tym problemem, nad wizytą w poradni genetycznej nawet się nie zastanawia. Wynika to z niewiedzy, ale też z lęku. Można odnieść wrażenie, że ludzie wolą po prostu nie wiedzieć. Ciężko jest im zaakceptować fakt, że mogliby być nosicielami wady genetycznej. Partnerzy, zanim trafią do takiej poradni, szukają pomocy u wielu specjalistów, a to jak wiadomo pochłania czas, nerwy i pieniądze...Tymczasem to właśnie specjalista z zakresu genetyki może okazać się największym wsparciem. Czego dowiemy się podczas wizyty w poradni genetycznej?

Jakich informacji dostarczy porada genetyka

Ludzie trafiają do poradni genetycznych z różnych powodów. Część pacjentów stanowią pary, których dotyczy problem obniżonej płodności. Każda taka wizyta obejmuje szczegółowy wywiad. Pojawią się w nim pytania o przebyte choroby, zażywane leki, styl życia oraz wady wrodzone obecne u innych członków rodziny. Specjalista udzieli informacji na temat dostępnych badań genetycznych, ryzyka urodzenia chorego dziecka oraz następstw, jakie niesie ze sobą dana choroba. Lekarz genetyk w trakcie dokładnej rozmowy z pacjentami ustali, które geny najlepiej przeanalizować, aby dowiedzieć się co może być przyczyną zaburzeń prokreacji. Wskaże też istniejące metody terapeutyczne, bo pewnie nie każdy zdaje sobie z tego sprawę, ale niepłodność można i trzeba leczyć! Będzie to również doskonała okazja do omówienia gotowych wyników lub zadawania pytań. Takich wizyt często jest więc kilka.

Jak definiowana jest niepłodność?

Według definicji zaproponowanej przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) niepłodność to inaczej niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego (3-4 razy w tygodniu), przez okres trwający powyżej 12 miesięcy, bez stosowania jakichkolwiek środków zapobiegawczych (antykoncepcyjnych). Z definicji tej wynika, że tak naprawdę dopiero po roku bezowocnych starań można zacząć podejrzewać u kogoś niepłodność.

Genetyczna niepłodność - jakie towarzyszą jej objawy?

Kobiety i mężczyźni różnią się od siebie pod względem budowy i funkcji układu rozrodczego – to chyba oczywiste! Nic więc dziwnego, że genetyczna niepłodność inaczej będzie wyglądać u pań, a inaczej u panów.

Na genetyczną niepłodność u kobiet wskazywać może m.in.:

- nieprawidłowa budowa narządów rodnych,
- brak miesiączki – pierwotny lub wtórny,
- zbyt wczesny zanik funkcji jajników,
- zaburzenia rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych (np. płaska klatka piersiowa)
- liczne poronienia.

Objawami, które mogą sugerować genetyczną niepłodność u mężczyzn będą natomiast:

- całkowita nieobecność komórek rozrodczych (plemników) w nasieniu – stan ten określa się azoospermią,
- niska liczba plemników w nasieniu (mniejsza niż 5 mln/ml) – taki stan nazywa się oligoastenozoospermią,
- wielokrotne straty ciąży u partnerki.

Badania, które warto wykonać w diagnostyce niepłodności

Stwierdzenie niepłodności to jedno, ustalenie jej przyczyn to drugie. Można śmiało powiedzieć, że diagnostyka niepłodności jest pewnym procesem. Najpierw u pacjentów wykonuje się badania podstawowe, a dopiero potem, gdy nie dadzą one żadnego rozstrzygnięcia, przeprowadza się już bardziej szczegółowe testy. Problemy z poczęciem dziecka są często spowodowane niskimi parametrami nasienia u mężczyzny – zbyt małą ilością plemników w ejakulacie, zmianami morfologicznymi itp. Właśnie dlatego na samym początku u panów robiony jest tzw. seminogram. Pozwala on ocenić stan męskich komórek rozrodczych. U kobiet wykonuje się z kolei USG macicy i jajników.

Gdy lekarz genetyk dojdzie do wniosku, że problem ma podłoże genetyczne, powinien wówczas zlecić analizę kariotypu. Dzięki niej dowie się czy w chromosomach niepłodnej pary występują jakieś niepożądane zmiany. Tym sposobem wykrywa się np. zespół Turnera – będący częstą przyczyną niepłodności kobiecej. Specjalista z zakresu genetyki może też dać skierowanie na badanie konkretnych genów i określonych mutacji. Przykładowo, wspomnianą już azoospermię wywołuje ta sama mutacja, którą posiadają osoby chore na mukowiscydozę. Jest nią mutacja genu CFTR. Zmiana w tym właśnie genie (miejscu na DNA) może doprowadzić do niedrożności nasieniowodów lub ich całkowitego zaniku, co sprawi, że plemniki nie będą miały jak wydostać się na zewnątrz. Niepłodność bywa też konsekwencją zaburzeń w produkcji samych plemników. Taki stan wywoła np. mikrodelecja regionu AZF na chromosomie Y.

Wszystkie pary, które od lat bezskutecznie starają się o dziecko powinny rozważyć konsultację z lekarzem genetykiem. Źródłem ich trudności z zajściem w ciąże może być czynnik genetyczny. Aby go znaleźć niezbędne są jednak konkretne testy DNA, a takie może wybrać i zlecić wyłącznie osoba posiadająca odpowiednią wiedzę.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl