Uszkodzenie genu BRCA1 przyczyną raka piersi i jajnika

Już od dawna wiadomo, że czynnikiem zwiększającym ryzyko powstania takich nowotworów jak rak piersi czy jajnika jest mutacja w genie BRCA1 oraz BRCA2. Statystyki nie pozostawiają najmniejszych złudzeń. Szacuje się, że u nosicielek pierwszej z wymienionych mutacji niebezpieczeństwo rozwoju raka piersi wynosi od 50% do nawet 80%, natomiast w przypadku raka jajnika określa się je na ok. 40%. To ponad 10-krotnie więcej niż u kobiet, u których mutacji tej nie stwierdzono. Zagrożenie wynikające uszkodzenia drugiego genu jest już nieco niższe i wynosi ok. 56% dla raka piersi oraz 27% dla raka jajnika.

Mutacje obu omawianych genów mają niestety charakter dziedziczny, co oznacza, że mogą być przekazywane następnym pokoleniom. W grupie zwiększonego ryzyka będą się zatem znajdować te kobiety, u których w rodzinie wystąpiły już wcześniej przypadki wspomnianych wyżej chorób nowotworowych.

Rak nie robi wyjątków
Rak nikomu nie daje taryfy ulgowej. Nie omija też sławnych i bogatych. Doskonale mogliśmy się o tym przekonać zaledwie kilka dni temu za sprawą hollywoodzkiej gwiazdy. Jak doniosła prasa, amerykańska aktorka Angelina Jolie poddała się niedawno obustronnej resekcji jajników. Gwiazda poinformowała o tym fakcie w wywiadzie udzielonym dla New York Times. Jest to jej drugi tego typu zabieg. 2 lata temu u Jolie przeprowadzono już mastektomię obu piersi. Operacja nie była jednak kolejną zachcianką rozkapryszonej gwiazdy – jak sugerują niektórzy złośliwcy. Aktorka jest bowiem nosicielką mutacji genu BRCA1. Co więcej, na raka zmarła już jej matka, ciocia oraz babcia. Operacje, którym się poddała miały charakter profilaktyczny, ich celem było zapobiegnięcie rozwojowi choroby nowotworowej, na którą aktorka, jako nosicielka wadliwego genu, była narażona znacznie bardziej niż inne kobiety.

Przed rakiem można się bronić - i to całkiem skutecznie!
Dzięki gigantycznemu postępowi medycyny, do jakiego doszło na przestrzeni ostatnich kilkudziesięciu lat, lekarze są dziś w stanie za pomocą prostego testu genetycznego ustalić czy dana pacjentka posiada mutację w genach BRCA1 i BRCA2, a tym samym określić ryzyko rozwoju nowotworu. Wiedza na temat stanu zdrowia kobiety daje większe szanse na podjęcie odpowiednich kroków we właściwym czasie, a więc wtedy, gdy nowotwór nie jest jeszcze w zaawansowanym stadium. Jest to niezwykle ważne, może bowiem uratować życie niejednej pacjentce.

Które kobiety powinny poddać się badaniu na obecność mutacji w genie BRCA1 i BRCA2?
Badania DNA na obecność omawianych mutacji powinno się wykonać w przypadku:

• Obciążeń rodzinnych - wystąpienia nowotworów złośliwych u członków rodziny (obejmujących przynajmniej 2 pokolenia).
• Kobiet, u których w rodzinie pojawiły się już przypadki raka piersi przed 50. rokiem życia, bądź do rozwoju nowotworu doszło u co najmniej 2 osób.
• Kobiet, u których w rodzinach zdarzyły się osoby cierpiące na raka jajnika.
• Kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub HTZ, u których w rodzicach wystąpiły już przypadki chorób nowotworowych.
• Kobiet zamierzających stosować antykoncepcję hormonalną, u których wykryto nieprawidłowości w obrębie piersi i jajników.
• Kobiet, u których badania wykazały zmiany w piersiach i jajnikach, a które mają już w rodzinach osoby po przebytych nowotworach.

Autor: Natalia Jeziorska, testDNA,fot. Edyta Pawłowska/Fotolia.com. , www.testdna.pl