Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce
Wpisany przez S.Z.   
poniedziałek, 29 marca 2021 18:48

Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce

Do niedawna leczenie SMA sprowadzało się do leczenia objawowego które obejmowało przede wszystkim fizykoterapię, leczenie ortopedyczne i oddech wspomagany. Sytuacja chorych w Polsce uległa znaczącej poprawie po refundacji pierwszej technologii lekowej modyfikującej przebieg choroby i będzie się zmieniała na lepsze wraz z wdrożeniem przyspieszającego rozpoznanie programu przesiewowego noworodków, pojawieniem się nowych terapii przyczynowych oraz wdrażaniem opieki koordynowanej. Zachodzące zmiany prowadzą od leczenia objawowego po możliwość znacznej modyfikacji przebiegu choroby i poprawy funkcjonowania pacjentów i ich rodzin. Pojawienie się kolejnych skutecznych opcji terapeutycznych stwarza nowe możliwości dla pacjentów z SMA, odpowiadając na ich pilne, niezaspokojone potrzeby.


Podstawowe informacje o SMA

SMA, rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym. Prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Niewielka ilość białka SMN (5–10 proc.) powstaje co prawda za sprawą genu SMN2, ale białko to jest mniej stabilne i ulega szybkiej degradacji.
Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana. Do rejestru SMA w lutym 2019 roku zgłoszono 675 pacjentów, w maju 2019 roku liczba ta wzrosła do 830 pacjentów, a we wrześniu 2020 – do około 1 000 chorych.

Badania przesiewowe i leczenie

- W kwietniu tego roku w czterech województwach rozpoczną się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Potem stopniowo wprowadzą je kolejne województwa. Od 2023 r. badania sprawdzające mutację genu SMN1 obejmą wszystkie noworodki w Polsce – mówi dr Magdalena Władysiuk, prezes stowarzyszenia CEESTAHC, ekspertka ds. oceny technologii medycznych i jedna z autorek raportu „Czas to motoneuron. Wyzwania systemowe i rekomendacje w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce”.
- Raport został opracowany przez lekarzy, pacjentów i specjalistów systemu zdrowia. Pokazuje drogę, jaką przeszła Polska w leczeniu SMA oraz ile jest jeszcze do zrobienia. Prezentujemy w nim nasze rekomendacje dotyczące zmian w systemie w najbliższym czasie – wyjaśnia dr Władysiuk.
Raport opisuje dostępne na świecie terapie dla pacjentów z SMA . Czytamy w nim, że rokowanie pacjentów z SMA zależy od liczby kopii genu SMN2 (im więcej, tym łagodniejszy przebieg choroby), dostępności leczenia oraz jakości i opieki wielospecjalistycznej. Kondycja pacjentów zależy też od tego, jak szybko zostanie rozpoczęte leczenie – im szybciej, tym lepiej.
W Polsce refundacją objęty został dotąd jeden lek - nusinersen. Jest to lek modyfikujący przebieg choroby . Zarejestrowany został w Stanach Zjednoczonych w 2016 roku, a rok później w Unii Europejskiej. Można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Terapia nusinersenem polega na czasowym zwiększeniu ilości białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby i poprawy stanu ruchowego, natomiast nie eliminuje głównej przyczyny SMA. Ze względu na okres półtrwania lek musi być podawany kilka razy w roku i może okazać się, że będzie stosowany do końca życia pacjenta. Lek musi być podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. U chorych na SMA często występuje skolioza, co znacznie utrudnia, a niekiedy nawet uniemożliwia podanie leku.
Kolejną terapią w SMA jest onasemnogen abeparwowek . W Europie zarejestrowany został w 2020 roku. Można go stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 21 kg. Rok wcześniej terapia została zarejestrowana w USA. To terapia genowa, która jest podawana raz w życiu podczas pojedynczego, trwającego około godziny wlewu dożylnego. Pacjenci otrzymują wtedy w pełni funkcjonalną kopię genu SMN1, która szybko zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu. Zatrzymuje to postęp choroby.
- Ważne, aby terapia genowa również znalazła się na liście leków o wysokim poziomie innowacyjności, co może dawać szanse zarówno pacjentom bez objawów, jak i już objawowych. Pieniądze na innowacyjne terapie mają pochodzić z Funduszu Medycznego. Obecnie prowadzone są konsultacje ze środowiskiem dotyczące listy Ministerstwa Zdrowia. Ocena efektów w trakcie pierwszej decyzji refundacyjnej ma być podstawą do przedłużenia refundacji na kolejne lata – wyjaśnia dr Władysiuk.
Z raportu wynika, że jednorazowe podanie drogą dożylną przyczynia się do ograniczenia niedogodności i powikłań związanych z wielokrotnym podawaniem leku w ciągu życia pacjenta, oraz liczby hospitalizacji, a także korzystnie wpływa na jakość życia pacjentów i ich opiekunów.
- Chcielibyśmy, aby nowoczesne terapie były w Polsce dostępne dla chorych, czyli finansowane w ramach NFZ. Jest ich bardzo niewiele. Obecnie są dwa zarejestrowane leki na SMA, każdy działa inaczej. Mając do dyspozycji różne leki, można wybrać ten, który jest optymalny dla danego pacjenta – mówi Kacper Ruciński.

Przyszłość chorych z SMA

Wyłącznie w Stanach Zjednoczonych został zarejestrowany kolejny lek modyfikujący przebieg choroby – risdiplam . Można go podawać pacjentom z SMA, którzy mają więcej niż dwa miesiące. W Unii Europejskiej trwa procedura rejestracyjna. Lek wymaga codziennego stosowania, ale dostępny jest w postaci syropu, co znacznie poprawia komfort pacjenta oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia.
- Są leki na SMA, w tym jeden objęty refundacją w naszym kraju od 2019 roku, drugi zarejestrowany w Unii Europejskiej od 2020 roku, na którego refundację czekamy oraz trzeci, tutaj czekamy jeszcze na rejestrację. Rozpoczynają się badania przesiewowe, dzięki którym leki będzie można podawać dzieciom, zanim wystąpią u nich objawy choroby, uratujemy dzięki nim 50 dzieci rocznie. Bo kiedy objawy się pojawią szansa, by dziecko nie było niepełnosprawne znacznie maleje. Przybywa ośrodków specjalizujących się w leczeniu SMA, ale jeszcze sporo kwestii do wypracowania – przyznaje prezes Fundacji SMA. Jednym z ważniejszych jest brak kompleksowej opieki koordynowanej czy wystarczającego finansowania sprzętu – wózków, ortez, gorsetów. – Koszty są tutaj bardzo wysokie 20-30 tys., a co rok, dwa trzeba go wymieniać, bo dziecko rośnie. Gorset kosztuje ponad 4 tys., a dofinansowanie nie wynosi nawet połowy tego kosztu – mówi Dorota Raczek.
- Konieczny jest też system skoordynowanej opieki nad chorym, tak aby pacjent w jednym ośrodku uzyskiwał opiekę medyczną lekarzy różnych specjalności. W SMA często niezbędna jest opieka ortopedy, gastroenterologa, dietetyka, fizjoterapeuty, anestezjologa znającego się na wentylacji mechanicznej – dodaje Kacper Ruciński. – Rodzice często nie są w stanie przewidzieć, jak choroba będzie się rozwijała i co trzeba zrobić, aby zapobiec komplikacjom. Pacjent powinien był prowadzony przez multidyscyplinarny zespół lekarski, który zna chorobę i będzie umiał wyprzedzić rozwój komplikacji, zapobiegać im i je leczyć, tak jak to się dzieje w rozwiniętych państwach.

NOWE NADZIEJE DLA CHORYCH Z SMA

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) prowadzi do znacznego obniżenia jakości życia pacjentów i ich rodzin, powodując zarówno ogromne obciążenie psychiczne, jak i ekonomiczne. Do najczęściej wskazywanych kwestii należą: przeciwdziałanie przedwczesnej śmierci, obawa przed dalszym pogorszeniem stanu zdrowia dziecka, trudne wybory związane z leczeniem, poczucie lęku i smutku, ciągły stres związany z opieką nad dzieckiem, bezsenność, konieczność rezygnacji z pracy, ograniczenie aktywności społecznej. Życie pacjentów i ich rodzin mogą odmienić nowoczesne terapie. Ważne, aby lekarze zajmujący się chorymi mieli możliwość wyboru terapii.

Historie pacjentów i ich rodzin

Emilka miała zaledwie 10 miesięcy, gdy zaczęła chodzić, ale już kilka miesięcy później pojawiły się pierwsze problemy. - Zauważyliśmy, że córka przestała rozwijać się motorycznie. Nie zaczęła biegać, nie umiała wejść na schody, przestała kucać, bez powodu przewracała się, a gdy wstawała, robiła to w charakterystyczny sposób - podpierała się rączkami, wstawała po sobie. Później dowiedzieliśmy się, że jest to objaw typowy u dzieci, które mają zanik mięśni – opowiada Dorota Raczek, mama Emilki i prezeska Fundacji SMA.

Emilka była jej pierwszym dzieckiem, więc na te wczesne, delikatne objawy choroby nie zwróciła uwagi. Zachowanie dziewczynki wzbudziło niepokój u babć, to one podejrzewały, że z wnuczką dzieje się coś niedobrego. – Poszliśmy do pediatry, ten skierował nas do ortopedy. Potem był kolejny ortopeda i kolejny, oraz konsultacje fizjoterapeutyczne. Jeden z ortopedów polecił szukać pomocy u neurologów gdyż zbadał odruch kolanowy – kolano córki nawet nie drgnęło po delikatnym uderzeniu młoteczkiem. Zaczął podejrzewać, że dziecko ma zanik mięśni. Na koniec trafiliśmy do neurologa, emerytowanej pani profesor, która gdy tylko zobaczyła Emilkę, wiedziała, że córka ma SMA typu 3. Jej diagnozę potwierdziło badanie genetyczne - opowiada Dorota Raczek.

Był 2009 rok. Dla rodziców Emilki wstrząsem była nie tylko informacja, że dziewczynka cierpi na postępującą chorobę, ale też to, że nie ma dla niej żadnego leczenia. Jedyną formą powstrzymywania, opóźniania i walki z chorobą była fizjoterapia. - No to postawiliśmy na rehabilitację. Byliśmy bardzo zdeterminowani. Cała rodzina, ja z mężem i dziadkowie, regularnie jeździliśmy z Emilką na rehabilitację. Nie odpuściliśmy żadnych zajęć, co nie było łatwe, bo Emilka miała wtedy dwa lata, a dzieci w tym wieku nie jest łatwo przekonać do takich zabiegów – wspomina Dorota Raczek. Ten upór i systematyczność opłaciły się. Dziewczynka nadal sama chodzi po domu i na krótkich dystansach, co u kilkunastoletnich pacjentów z SMA typu 3 jest rzadkością. Większe odległości pokonuje przy pomocy sprzętów.

Rodzina od lat korzysta z konsultacji wielu specjalistów: genetyka, neurologa, kardiologa, pulmonologa, ortopedy, fizjoterapeuty oraz dietetyka, bo chorzy na SMA często mają problemy z utrzymaniem prawidłowej wagi. – Gdy Emilka miała sześć lat, była bardzo szczupła. Dopiero pod kontrolą dietetyka zaczęła prawidłowo przybierać na wadze i jeść różne dania, wcześniej była bardzo wybredna – mówi Dorota Raczek.

Pod koniec 2016 roku do środowiska chorych na SMA dotarła informacja o dopuszczeniu w USA pierwszej terapii dla pacjentów z tą chorobą. Emilka dostaje ją od półtora roku. Co cztery miesiące dziewczynka jeździ do szpitala na podanie leku, ale zanim dostanie lek, lekarze sprawdzają jak terapia działa. - Ważne, by stan chorego się nie pogarszał. Terapia polega na dostarczeniu białka, którego organizm chorych nie wytwarza. Ale nie przywraca neuronów motorycznych, które obumarły w wyniku choroby. Na razie u Emilki jest dobrze, wypracowuje nowe umiejętności, choroba już nie postępuje – mówi Dorota Raczek.
Mimo leczenia Emilka nadal potrzebuje rehabilitacji. – I to nawet bardziej intensywnej niż wcześniej. Mięśnie są coraz silniejsze, ale pojawiają się przykurcze. Rozwinęła się też skolioza. Emilka ma różnorodne zajęcia, nawet siedem razy w tygodniu, m.in. fizjoterapię metodą NDT Bobath i PNF, hipoterapię, basen, masaże – mówi Dorota Raczek.

Emilka ma siostrę Weronikę, o trzy lata młodszą. – Kiedy postanowiliśmy mieć drugie dziecko, była to jedna z najtrudniejszych decyzji w naszym życiu. Wiedzieliśmy już, że Emilka jest chora i że na SMA nie ma leczenia. Zdecydowaliśmy się na drugie dziecko, choćby dlatego, żeby Emilka nie była sama. Poza tym zawsze marzyliśmy o dużej rodzinie – mówi Dorota Raczek. SMA jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że aby doszło do rozwoju choroby, dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. Gdy otrzyma tylko jedną nieprawidłową wersję genu, nie zachoruje.

W ciąży pani Dorota poddała się badaniu prenatalnemu – biopsji kosmówki. Okazało się, że Weronika jest zdrowa. - A potem pojawił się Piotruś, ale tu los za nas zdecydował. Wtedy też zrobiłam te same badanie prenatalne. Byliśmy już jednak w innej sytuacji, pojawiły się już pierwsze leki na SMA. Dzięki Fundacji SMA wiedzieliśmy co robić, gdyby okazało się, że Piotruś jest chory. Szczęśliwie syn jest zdrowy – mówi Dorota Raczek i dodaje: - Teraz mamy dużą pełną rodzinę. Robimy wszystko, aby Emilka była samodzielna. Wiemy też, że córka ma wsparcie siostry i brata.

Kacper Ruciński, były prezes Fundacji SMA, ma dwie córki. Na SMA choruje młodsza. Gdy dziewczynka miała około roku, zorientowali się, że z córką jest coś nie tak. - Nagle przestała się rozwijać ruchowo. Nie nauczyła się chodzić. Wędrowaliśmy po lekarzach. Po trzech czy czterech miesiącach od pojawienia się niepokojących objawów trafiliśmy na neurologa, który rozpoznał SMA. Diagnoza została potem potwierdzona badaniem genetycznym – opowiada Kacper Ruciński.
Państwo Rucińscy i Raczek o chorobie córki dowiedzieli stosunkowo szybko. Wielu rodziców miesiącami wędruje po lekarzach, aby dowiedzieć się co jest ich dziecku. Wielu słyszy, że ich syn czy córka są po prostu leniwe i dlatego jeszcze nie chodzą. Polska nie jest pod tym względem wyjątkiem. Z danych zagranicznych wynika, że opóźnienie w rozpoznaniu SMA wynosi od czterech miesięcy do prawie dwóch lat. Tylko w pojedynczych przypadkach udaje się zdiagnozować chorobę (i rozpocząć leczenie) na etapie przed wystąpieniem objawów. Dotyczy to zwykle rodzin, w których jest już dziecko chore na SMA. Wkrótce to się zmieni.

/źródło - /